Lider du av akne som bara inte försvinner oavsett vad du gör? Du kan ha adrenogenitalt syndrom, även känt som medfödd adrenal hyperplasi. Detta tillstånd kan orsaka sent debut och terapiresistent eller ovanligt lätt återkommande akne.

Det finns två former av adrenogenitalt syndrom: klassiskt och icke-klassiskt. Den klassiska formen visar sig i tidig barndom, medan den mer frekventa icke-klassiska formen (NCAH) kan förekomma i alla åldrar. Båda formerna orsakas av mutationer i CYP21A2-genen, vilket leder till minskad kortisolbildning på grund av 21-hydroxylasbrist. Denna brist resulterar i ökad ACTH-stimulering av binjuren, vilket i sin tur leder till ökad bildning av DHEAS.

Bevisen för adrenogenitalt syndrom tillhandahålls genom bestämning av förhöjda basala nivåer av 17-α-hydroxiprogesteron (>2 ng/ml). Detta kan bekräftas av ACTH-stimuleringstestet, där 17α-hydroxiprogesteronnivåerna ofta överstiger 10 ng/ml.

Om ACTH-stimuleringstestet är positivt, administreras behandling med prednisolon (2,5–5,0 mg/dag) eller dexametason (0,25–0,75 mg/dag) för att korrigera binjurehypofysaxeln. Hos 10–30 % av kvinnorna med PCO-syndrom påträffas NCAH med hyperinsulinemi och minskad insulinkänslighet (ökad HOMA-IR).

Om du tror att du kan ha adrenogenitalt syndrom, tala med din läkare.

Referens: Braun-Falco, O., Plewig, G., Wolff, H. H., & Winkelmann, R. K. (2013). Dermatology. Springer Science & Business Media.